Tým z Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School a spolupracujících institucí představil výpočetní pipeline CRISPRLungo. Je určená pro dlouhá amplikonová čtení z platforem Oxford Nanopore a PacBio a spojuje korekci chyb pomocí unikátních molekulárních identifikátorů se statistickým filtrováním skutečných editačních událostí od šumu PCR a sekvenování.

V simulovaných datech autoři porovnali přesnost a využití čtení s existujícími postupy. Nástroj zachytil malé inserce a delece i větší strukturní varianty a v dříve zveřejněných souborech označil také inverze, které původní analýzy neuváděly. Vybraná kvantitativní měření ověřili nezávislou metodou ddPCR.

Praktickou zkouškou byla editace primárních buněk pacienta se Shwachmanovým–Diamondovým syndromem. CRISPRLungo rozlišil výsledky na genu SBDS od kontaminujících čtení velmi podobného pseudogenu SBDSP1. Šlo o analýzu laboratorních dat, nikoli o klinickou zkoušku léčby nebo důkaz její bezpečnosti.

Možné využití je v přesnější kontrole experimentů, které připravují genové terapie nebo modely nemocí: výzkumníci mohou dříve zachytit nečekané přestavby v cílovém místě. Nástroj je veřejně dostupný jako kód i klientská webová aplikace, která zpracovává data v prohlížeči, ale kvalita závěru stále závisí na návrhu experimentu, pokrytí a nezávislém laboratorním ověření.

Než se podobná analýza stane rutinní součástí regulovaných pracovních toků, bude potřeba prospektivní srovnání mezi laboratořemi, standardní referenční materiály a jasné limity detekce. Optimisticky může CRISPRLungo nebo odvozené postupy vstoupit do specializovaných výzkumných pipeline během 1–3 let; širší klinická standardizace bude pravděpodobně trvat déle a tato studie její termín neurčuje.